مبانی ژنتیک پزشکی

ترجمه کتاب مبانی ژنتیک برای پرستاران

مبانی ژنتیک پزشکی

برای پرستاران و پیراپیزشکان: رویکردی عملی

نویسنده: لورا گاندر مک کلاری

ترجمه: الناز پاینده

مقدمه

فراگیران برنامه های آموزش پزشکی از هر رشته و سطحی به درک و فهم پایه ها و مبانی ژنتیک پزشکی نیاز دارند تا بتوانند با موفقیت از دانشجو به درمانگر بالینی تبدیل شوند. رشته ژنتیک پزشکی در حال پیشرفت فوق العاده سریعی است و بطور فزاینده ای به یک جزء لاینفک از تمامی جنبه های طب و درمان تبدیل شده است. این واقعیت روی نیاز به دانش عمقی و جامع هر یک از پرسنل خدمات درمانی و بهداشت و سلامت در مورد ژنتیک تاکید دارد، از آنجایی که ژنتیک در انواع موقعیت های بالینی و بیماری ها و رویه های مراقبتی تاثیر و حضور دارد.
با توجه به اهمیت علم ژنتیک پزشکی در درمان و سلامت، امروزه موسسات پزشکی زیادی واحد درسی ژنتیک پزشکی را به برنامه درسی دوره های پزشکی و پیراپزشکی اضافه کرده اند و کمیته های مجوزدهی مختلف قواعد و مقرراتی در این رابطه تدوین کرده اند.
لازم است که ارائه دهندگان مراقبت اولیه و متخصصان مراقبت سلامت مرتبط بتوانند به تقاضای رو به رشد مداخلات ژنتیک پاسخ دهند. گرچه مشاوران ژنتیک عمدتا به سئوالات بیماران و خانواده آنها هنگام ارائه نتایج آزمایشات پاسخ می دهند، اما خود مراقبین نیز باید بتوانند سئوالات بیماران را پاسخ داده و مراقبت بیمار را در راستای صحیح و لحاظ کلیه جنبه های مراقبتی از جمله جنبه های ژنتیکی هدایت کنند.
این کتاب که مبانی ژنتیک پزشکی را برای پرستاران و پیراپزشکان را به صورت رویکردی عملی ارائه می کند، در اصل برای برنامه درسی ژنتیک رشته پزشکی تهیه شده است تا فرصتی برای دانشجویان فراهم گردد تا بتوانند دانش، مهارت و نگرش لازم در مورد آزمایشات و مفاهیم ژنتیک را در دوره آموزشی خود یاد بگیرند و به عملکرد بالینی خود منتقل کنند.
در این کتاب رویکرد خلاصه و عملی به ژنتیک ارائه شده است. اصول پایه ژنتیک شامل کروموزوم، DNA، RNA، سنتز پروتئین، الگوهای وراثت، تکنیک های تشخیصی، تکامل جنینی، تراتوژن ها بحث شده و سپس تشخیص، درمان و مدیریت بیماری های ژنتیکی و ارثی با جزئیات بیشتر ارائه شده است.
این کتاب در ۲۷ فصل به معرفی اصول پایه ژنتیک پزشکی برای پرستاران و پیراپزشکان پرداخته است و برای کلیه قشرهای مراقبت سلامت از پزشکان و دانشجویان پزشکی تا رشته های پیراپزشکی قابل استفاده است. امیدواریم این کتاب به دانشجویان، مربیان و مدرسان، درمانگران و پزشکان کمک کند اصول و روند جدید ژنتیک پزشکی را فراگرفته و در کار بالینی خود بکار بگیرند.

کتاب مبانی ژنتیک پزشکی برای پرستاران و پیراپزشکان: یک رویکرد علمی توسط خانم الناز پاینده کارشناس ارشد پرستاری ترجمه شده است و توسط انتشارات ترجمک حروفچینی و منتشر شده است.


فهرست مندرجات این کتاب عبارتست از:

فصل ۱ – مقدمه

ژنتیک پایه
موتاسیون (جهش)
سندرم عدم جداشدگی
ژن های یک فرد
الگوهای وراثت
پروژه ژنوم انسانی

فصل ۲ – تکنیک های تشخیصی در ژنتیک پزشکی

تاریخچه خانوادگی
تجزیه و تحلیل شجره نامه
مطالعات سیتوژنیک
پیوند درجای فلورسنت
تجزیه و تحلیل DNA
تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی
مسائل اخلاقی در آزمایشات ژنتیک

فصل ۳ – ژنتیک قبل از تولد

مروری بر ژنتیک قبل از تولد
غربالگری قبل از زایمان
تست های تشخیصی قبل از زایمان
نمونه گیری و نگهداری نمونه
تجزیه و تحلیل موتاسیون های شناخته شده
غربالگری حامل
لقاح آزمایشگاهی با تشخیص ژنتیک قبل از لانه گزینی و غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی
سابقه خانوادگی

فصل ۴ – تکامل جنینی و تراتوژنز

تکامل جنین
لانه گزینی
ناهنجاری های مادرزادی
تلایدوماید
کمپلکس TORCH
سندرم جنین الکلی
سیگار
کوکائین
ویتامین A
دی اتیل استیلبسترول

فصل ۵ – مشاوره ژنتیک

تعریف و تاریخچه مشاوره ژنتیک
تاثیر پیشرفت های ژنتیک / ژنوم بر مشاوره ژنتیک
حوزه های عملی مشاوره ژنتیک
ارجاع و دسترسی به مشاوران ژنتیک
نتیجه گیری
منابع مشاوره ژنتیک

فصل ۶ – بیماری های دژنراتیو عصبی

بیماری آلزایمر
بیماری هانتینگتون

فصل ۷ – سندرم سرطان ارثی سینه و تخمدان

ژن های سرطان پستان
تاثیر بنیانگزار
نفوذ و درج
سایر سندرم های مرتبط با سرطان سینه و تخمدان
گزینه های درمانی

فصل ۸ – سرطان کولورکتال

سرطان کولورکتال خانوادگی
سرطان کولورکتال ارثی
پولیپ آدنوماتوز خانوادگی
سرطان کولورکتال غیر پولیپی ارثی

فصل ۹ – لوسمی میلوژنز مزمن

ویژگی های فنوتیپی اصلی
ژنتیک لوسمی میلوژنز مزمن
درمان لوسمی میلوژنز مزمن
پیش آگهی لوسمی میلوژنز مزمن

فصل ۱۰ – هموفیلی

ژنتیک هموفیلی
تشخیص هموفیلی
آزمایشات ژنتیک و مشاوره
درمان و مدیریت هموفیلی
انتقال فرآورده های خونی
سندرم های مرتبط

فصل ۱۱ – بیماری سلول داسی شکل

اپیدمیولوژی
ویژگی های فنوتیپی
تست های تشخیصی بالینی
سایر اختلالات سلول داسی شکل
درمان و مدیریت بیماری
مشاوره ژنتیک

فصل ۱۲ – هموکروماتوز

ویژگی های فنوتیپی
ژنتیک هموکروماتوز وابسته به HFE
تشخیص
تست های تشخیصی و آزمایشگاهی
درمان و مدیریت بیماری
سندرم های مرتبط

فصل ۱۳ – کیستیک فیبروز

ویژگی های فنوتیپی
تشخیص
تست های تشخیصی و آزمایشگاهی
درمان و مدیریت بیماری و پایش
سندرم های مرتبط

فصل ۱۴ – بدشکلی استخوان

تشخیص
تست های آزمایشگاهی و مشاوره
درمان و مدیریت بیماری و پایش

فصل ۱۵ – دیستروفی عضلانی

بازنگری
تشخیص
تست های آزمایشگاهی و مشاوره
درمان و مدیریت بیماری و پایش
پیش آگهی بیماری

فصل ۱۶ – آنوریسم آئورت سینه ای خانوادگی و آنوریسم دیسکان

تشخیص
تست های آزمایشگاهی و مشاوره
درمان و مدیریت بیماری و پایش

فصل ۱۷ – هیپرکلسترولمی خانوادگی

ژنتیک بیماری
ریسک فاکتورهای محیطی
یافته های معاینات فیزیکی
اختلالات مرتبط
ریسک فاکتورهای موثر
درمان و پایش و مراقبت

فصل ۱۸ – کاردیومیوپاتی های ارثی

تشخیص
تست های آزمایشگاهی و مشاوره
درمان و مدیریت بیماری و پایش
سندرم های همراه

فصل ۱۹ – سندرم مارفان

ویژگی های فنوتیپی
ژنتیک سندرم مارفان
تشخیص
تست های آزمایشگاهی و مشاوره
درمان و مدیریت بیماری و پایش
سندرم های همراه

فصل ۲۰ – بیماری کلیه پلی کیستیک

ویژگی های فنوتیپی
ژنتیک بیماری کلیه پلی کیستیک
تشخیص
تست های آزمایشگاهی و مشاوره
درمان و مدیریت بیماری و پایش
سندرم های همراه

فصل ۲۱ – اختلالات روماتولوژی

مقدمه
دیسپلازی اسکلتی
اختلالات متابولیک استخوان
آرتریتیدها
لوپوس اریتوماتوز سیستمیک

فصل ۲۲ – نوروفیبروماتوز

ژنتیک نوروفیبروماتوز
تشخیص
درمان طبی

فصل ۲۳ – ملانوم بدخیم خانوادگی

ریسک فاکتورهای ملانوم بدخیم
بیماری های همراه
تشخیص
درمان و مدیریت بیماری
آزمایشات ژنتیک، مشاوره و مراقبه

فصل ۲۴ – طب رفتاری

تشخیص
آزمایشات ژنتیک و مشاوره
مدیریت و درمان بیماری

فصل ۲۵ – فاماکوژنومیک

متابولیسم دارو
تست های فارماکوژنومیک
محدودیت ها و ملاحظات اخلاقی

فصل ۲۶ – ژن درمانی

فرآیند پایه
انواع ژن درمانی
ویروس ها به عنوان بردار ژن درمانی
چالش های مرتبط با بردارهای ویروسی
پیشرفت های اخیر

فصل ۲۷ – مسائل اخلاقی، قانونی و اجتماعی

آزمایشات ژنتیک
محرمانگی و رعایت حریم
خلاصه بحث

منابع مورد استفاده کتاب مبانی ژنتیک برای پرستاران و پیراپزشکان:

توجه: مطلب زیر ماشینی بوده و با هدف سئو و بهینه سازی بازدید سایت درج شده است. نیازی به خواندن آن نیست.
ترجمه کتاب چیست؟ ترجمه کتاب چگونه انجام می شود؟ چند نوع ترجمه کتاب داریم؟ ترجمه کتاب از انگلیسی به فارسی چطور انجام می شود؟ ترجمه کتاب از فارسی به انگلیسی با کیفیت چگونه است؟ چگونه کتاب پزشکی ترجمه کنیم؟ ترجمه پایان نامه از فارسی به انگلیسی انجام دهیم؟
ترجمه کتاب | سفارش ترجمه کتاب | سفارش ترجمه کتاب به انگلیسی و سایر زبان‌های زنده دنیا، توسط تیم حرفه‌ای مترجم کتاب در ترجمک در کوتاه‌ترین زمان و با بالاترین کیفیت انجام در پلن های ترجمه فوری، ترجمه ارزان، ترجمه تخصصی، ترجمه ویژه انجام می شود.
مراحل ترجمه کتاب به چه شکل است؟ ترجمه کتاب چند مرحله دارد؟ ترجمه کتاب همراه با ویراستاری کتاب انجام می شود؟ قیمت ترجمه کتاب چگونه محاسبه می‌شود؟ نمونه خوانی جز قیمت ترجمه کتاب است؟ ترجمه کتاب به چه زبان‌هایی انجام می‌شود؟ آیا امکان ترجمه کتاب به‌صورت فوری وجود دارد؟ آیا امکان ترجمه کتاب اقتصادی و ارزان داریم؟
چگونه یک کتاب ترجمه کنیم؟ ترجمه کتاب چه مراحلی دارد؟ آیا هر کسی می‌تواند برای ترجمه یک کتاب خارجی اقدام کند؟ ترجمه کتابی که هم مفهوم را منتقل کرده و هم نثر ساده و روانی داشته باشد کار ساده ای نیست. تیم ترجمه کتاب انتشارات ترجمک تیم ویژه ای برای ترجمه کتاب است که ترجمه تخصصی همراه با ویراستاری و نمونه خوانی انجام می دهد.
آیا کیفیت ترجمه کتاب مهم است؟ چگونه خیالم بابت کیفیت ترجمه کتابم راحت باشد؟ نگران حفظ محرمانگی ترجمه کتاب خود هستم، چه کار کنم؟ آیا سفارش ترجمه کتاب من شامل تخفیف خواهد شد؟ ترجمه کتاب فنی مهندسی و ترجمه کتاب ادبی و کتاب هنری انجام می شود؟
گروه ترجمه تخصصی انتشارات ترجمک که شامل گروه بزرگی از مترجمان حرفه ای است، به شما کمک می کند تا کتاب های مد نظر خود را با قیمت مناسب، در زمان مقرر و با کیفیت عالی تحویل بگیرید. در شروع ترجمه کتاب امکان دریافت نمونه برای ترجمه کتاب وجود دارد و می توانید مترجم کتاب خود را انتخاب کنید.
آیا در ترجمه کتاب تخفیف اعمال خواهد شد؟ با توجه به نوع کتاب و زبان ترجمه کتاب ممکن است شامل تخفیف ترجمه کتاب شود. می توانید کتاب فارسی خود را به زبان کشورهای دیگر ترجمه کرده و توسط ناشر خارجی همیار انتشارات ترجمک به چاپ برسانید.
امکان ترجمه تخصصی به زبان‌های دیگر وجود دارد؟ می توانید کتاب یا پایان نامه فارسی خود را به ترجمک بسپارید. ترجمک کتاب فارسی یا پایان نامه فارسی شما را به زبان انگلیسی ترجمه کرده و توسط ناشرین همیار در خارج به چاپ می رساند.
ترجمه کتاب در ترجمک در ۴ گام از مراحل ترجمه کتاب انجام می شود. چه کتابی را می خواهید ترجمه کنید؟ آیا قصد دارید بعنوان مترجم کتاب فعالیت کنید، یا قصد سفارش ترجمه کتاب را دارید؟ چگونه کتاب ترجمه کنیم؟ ترجمه کتاب بصورت ترجمه آنلاین در انتشارات ترجمک انجام می شود.
انواع ترجمه کتاب، ترجمه ژورنال، ترجمه پایان نامه و ترجمه کتاب و مجلات انگلیسی و فارسی با کیفیت بالا در تمامی زمینه های تخصصی و عمومی و فیلد های دانشگاهی در گروه ترجمه آنلاین انجام می گردد. چگونه برای ترجمه کتاب انتخاب کنیم؟ نحوه ترجمه کتاب چگونه است؟ مراحل ترجمه را گام به گام به شما آموزش می دهیم و در این راه به شما کمک می کنیم.
چگونه می توانم ترجمه کتاب مورد علاقه ام را استعلام نمایم؟ کافی است فرم ثبت سفارش ترجمه کتاب را تکمیل کنید و پیش فاکتور دریافت کنید. ترجمه تخصصی کتاب انگلیسی به فارسی و هزینه ترجمه پایان نامه از فارسی به انگلیسی دریافت کنید.
ترجمه کتاب، بازآفرینی در ترجمه کتاب، باز آفرینی در ترجمه کتاب؟ باز آفرینش در ترجمه کتاب، بازآفرینش در ترجمه کتاب چیست؟ چرا ترجمه معکوس در ترجمه کتاب لازم است؟ مهارت ترجمه معکوس و مراحل ترجمه معکوس کدامند؟ در ترجمه کتاب چه خصوصیاتی لازم است؟
ترجمه فوری کتاب، ترجمه ارزان کتاب، ترجمه اقتصادی کتاب، ترجمه آنلاین کتاب، ترجمه کتاب تخصصی، ترجمه تخصصی پزشکی، ترجمه تخصصی پرستاری، ترجمه تخصصی دامپزشکی، ترجمه تخصصی تغذیه و ترجمه مقرون به صرفه کتاب با فوریت انجام می شود؟
انجام ترجمه کتاب‌های قطور علمی و ادبی در انتشارات ترجمک روال خاصی دارد. شما می‌توانید برای ترجمه کتاب خود درخواست نمونه ترجمه داده، مترجم خود را انتخاب کرده و سپس دستور اجرا دهید. اطلاعاتی در مورد هزینه ترجمه کتاب، اصول ترجمه کتاب، ترجمه کتاب تخصصی، استخدام مترجم، سفارش ترجمه کتاب، ترجمه آنلاین کتاب، ترجمه کتاب علمی، دریافت کنید.
ترجمه کتاب، مهارتی است که هر مترجمی این مهارت را ندارد. اگر مترجم مبتدی هستید و صرفا متون کوتاه چند بندی را ترجمه می کنید. برای این که مترجم یک کتاب شوید باید مهارت های ترجمه کتاب را کسب کرده و مراحل ترجمه کتاب را بشناسید.
انتخاب کتاب مناسب برای ترجمه. اولین گام در ترجمه کتاب، انتخاب کتاب مناسب برای ترجمه است. سفارش ترجمه تخصصی کتاب با بهترین قیمت و کیفیت در ترجمک.
ترجمه کتاب تخصصی، انگلیسی و فارسی. ترجمه کتاب (Book Translation) و اهمیت آن زمانی نقش پیدا می‌کند که مترجم حرفه ای است و می داند چگونه کتاب ترجمه و چاپ کنیم؟ مراحل انتخاب، ترجمه و چاپ کتاب را می شناسد.
چگونه کتابهای جدید و ترجمه نشده را پیدا کنیم؟ کافی است موضوع و رشته تخصصی خود را به مسئول گروه ترجمه کتاب انتشارات ترجمک اعلان کنید و لیستی از کتاب های ترجمه نشده و کتاب مناسب برای ترجمه دریافت کنید. ترجمه کتاب توسط مترجمان هر رشته انجام می شود. انتشارات ترجمک تیم ترجمه تخصصی قدرتمندی دارد که از مترجم های حرفه ای کتاب قادر به ترجمه ای دقیق و سلیس با موضوع مختلف تشکیل شده است.
چگونه یک کتاب ترجمه و چاپ کنیم – ترجمه کتاب همانند ترجمه‌ی یک مقاله و یا متن انگلیسی نیست. اگر علاقه‌مند به ترجمه کتاب هستید یا با انتخاب کتاب انگلیسی برای ترجمه نمی‌دانید ترجمه فارسی از آن کتاب وجود دارد یا نه می‌توانید کتابهای ترجمه شده به فارسی را جستجو کنید. مراحل ترجمه کتاب – چگونه یک کتاب ترجمه کنیم؟ ترجمه کتاب و تمام مراحلی که باید برای چاپ و ترجمه یک کتاب انجام دهید را از صفر تا صد در این مقاله ، انتشارات ترجمک به شما به صورت رایگان کمک میکند.
می‌خواهید کتاب ترجمه کنید – چطور یک کتاب به نام خودم ترجمه کنم؟ – معرفی کتاب برای ترجمه – آیا ترجمه و چاپ کتابی که قبلا ترجمه شده کسر امتیاز دارد؟ مراحل ترجمه و چاپ کتاب چیست – ترجمه کتاب های تخصصی توسط مترجمان متخصص و با تجربه انجام می گیرد. ترجمه کتاب های انگلیسی و فارسی کلیه رشته های دانشگاهی.
امروزه ترجمه کتاب از نیازهای اساسی برای انتقال علم و دانش بین جوامع می باشد. ترجمه کتاب باید با دقت کامل انجام شود تا انتقال مفهوم از زبان مبدا به مقصد به درستی انجام شود. چگونه برای شروع ترجمه کتاب های پزشکی، رمان، عمومی و غیره آماده شویم. مهم نیست که قصد دارید ترجمه تخصصی کتاب خاصی را انجام دهید کافی است با گروه ترجمه کتاب انتشارات ترجمک تماس بگیرید.
  • American College of Medical Genetics. (2013a). ACMG policy statement: ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genetics in Medicine, 15(6), 482–۴۸۳.
  • American College of Medical Genetics. (2013b). ACMG policy statement: ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genetics in Medicine, 15(5), 395–۳۹۸.
  • American College of Obstetricians and Gynecologists. (2016a, May). ACOG Practice Bulletin Number 162: Prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstetrics and Gynecology, 127, e108–e122.
  • American College of Obstetricians and Gynecologists. (2016b, May). ACOG Practice Bulletin Number 163: Screening for fetal aneuploidy. Obstetrics and Gynecology, 127, e123–e137.
  • American College of Obstetricians and Gynecologists. (2016c, December). ACOG Practice Bulletin Number 175: Ultrasound in Pregnancy. Obstetrics and Gynecology, 128, e241–e256.
  • American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017, March). Committee opinion: Carrier screening in the age of genomic medicine. Retrieved from https:// www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/ Committee-on-Genetics/Carrier-Screening-in-the-Age-of-Genomic-Medicine
  • American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017a, March). ACOG Committee Opinion Number 690: Carrier screening in the age of genomic medicine. Obstetrics and Gynecology, 129, e35–e40.
  • American College of Obstetricians and Gynecologists. (2017b, March). ACOG Committee Opinion Number 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstetrics and Gynecology, 129, e41–e55.
  • Aminoff, M. J. (2007). Nervous system. In S. J. McPhee, M. A. Papadakis, & L. M. Tierney, Jr. (Eds.), Current medical diagnosis and treatment (46th ed., pp. 998-1062). New York, NY: McGraw-HilL.
  • Arber, D. A., Orazi, A., Hasserjian, R., Thiele, J., Borowitz, M. J., Le Beau, M. M., Vardima, J. W. (2016). The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood, 127, 2391–۲۴۰۵.
  • Azaïs-Braesco, V., & Pacal, G. (2000). Vitamin A in pregnancy: Requirements and safety limits. American Journal of Clinical Nutrition, 71(Suppl.): 1325S–۱۳۳۳S.
  • Baccarani, M., Cortes, J., Pane, F., Niederwieser, D., Saglio, G., Apperley, J., Hehlmann, R. (2009). Chronic myeloid leukemia: An update of concepts and management recommendations of European LeukemiaNet. Journal of Clinical Oncology, 27, 6041–۶۰۵۱٫
  • Baccarani, M., Deininger, M. W., Rosti, G., Hochhaus, A., Soverini, S., Apperley, J. F., Hehlmann, R. (2013). European LeukemiaNet recommendations for the management of chronic myeloid leukemia: 2013. Blood, 122, 872–۸۷۴٫
  • Bennett, R. L., French, K. S., Resta, R. G., & Doyle, D. L. (2008). Standardized human pedigree nomenclature: Update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling, 17, 424–۴۳۳٫
  • Bernhardt, B. A., Biesecker B. B., & Mastromarino, C. L. (2000, September 18). Goals, benefits, and outcomes of genetic counseling: Client and genetic counselor assessment. American Journal of Medical Genetics, 94(3), 189-197.
  • Biesecker B. B. (2001). Goals of genetic counseling. Clinical Genetics, 60(5), 323-330.
  • Biggs, J. C., Szer, J., Crilley, P., Atkinson, K., Downs, K., Dodds, A., . . . Copelan, E. A. (1992). Treatment of chronic myeloid leukemia with allogeneic bone marrow transplantation after preparation with BuCy2. Blood, 80, 1352–۱۳۵۷٫
  • Bird, T. D. (2008). Alzheimer disease overview. GeneReviews. Retrieved from https://www. ncbi.nlm.nih.gov/books /NBK 1161/
  • Burke K., & Clarke A. (2016). The challenge of consent in clinical genome-wide testing. Archives of Disease in Childhood, 101, 1048-1052.
  • Chabner, B. A., Amrein, P. C., Druker, B. J., Michaelson, M. D., Mitsiades, C. S., Goss, P. E., Ryan, D. P., … Wilson, W. H. (2005). Antineoplastic agents. In L. L. Brunton.
  • Chen, Y., Wang, H., Kantarjian, H., & Cortes, J. (2013). Trends in chronic myeloid leukemia incidence and survival in the United States from 1975 to 2009. Leukemia & Lymphoma, 54, 1411–۱۴۱۷٫
  • Chial, H. (2008). DNA sequencing technologies key to the Human Genome Project. Nature Education 1(1): 219. Retrieved from https://www.nature.com/scitable/nated/ article?action=showContentInPopup&contentPK=828
  • Chiras, D. D. (2005). Human biology (5th ed.). Sudbury, MA: Jones and Bartlett Publishers.
  • Chorea. (20 17). MedicineNet. Retrieved from http://www.medterms.com/script/main/art.asp?artidekey = 10029
  • Cortes, J. E., Saglio, G., Kantarjian, H. M., Baccarani, M., Mayer, J., Boqué, C., Hochhaus, A. (2016). Final 5-year study results of DASISION: The dasatinib versus imatinib study in treatment-naïve chronic myeloid leukemia patients’ trial. Journal of Clinical Oncology, 34, 2333–۲۳۴۰٫
  • Cortes, J. E., Talpaz, M., O’Brien, S., Faderl, S., Garcia-Manero, G., Ferrajoli, A., Kantarjian, H. M. (2006). Staging of chronic myeloid leukemia in the imatinib era: An evaluation of the World Health Organization proposal. Cancer, 106, 1306–۱۳۱۵٫
  • Cortes, J., & Kantarjian, H. (2012). How I treat newly diagnosed chronic phase CML. Blood, 120, 1390–۱۳۹۷٫
  • Couturle, B. (Director & Producer), & Sandkuhler, A. (Producer). (2009).7he Alzheimer Project [television documentary]. United States: HBO Documentaries. Retrieved from http://www.hbo.com/alzbeimers/index.html
  • Crombleholme, W. R. (2007). Obstetrics. In S. J. McPhee, M. A. Papadakis, & L. M. Tierney, Jr. (Eds.), Current medical diagnosis and treatment (46th ed., pp. 782–۸۰۶). New York, NY: McGraw-Hill.
  • Cross, N. C., White, H. E., Muller, M. C., Saglio, G., & Hochhaus, A. (2012). Standardized definitions of molecular response in chronic myeloid leukemia. Leukemia, 26, 2172–۲۱۷۵٫
  • Cunningham, F. G., Leveno, K. L., Bloom, S. L., Hauth, J. C., Gilstrap, L. C., III, & Wenstrom, K. D. (2006). Teratology, drugs, and other medications. Williams obstetrics (22nd ed., pp. 341–۳۷۲). New York, NY: McGraw-Hill.
  • Cytomegalovirus infections. (2010). MedlinePlus. Retrieved from http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cytomegalovirusinfections.html.
  • Cytomegalovirus. (2010). Familydoctor.org. Retrieved from https://familydoctor.org/condition/cytomegalovirus/
  • Faderl, S., Talpaz, M., Estrov, Z., O’Brien, S., Kurzrock, R., & Kantarjian, H. M. (1999). The biology of chronic myeloid leukemia. New England Journal of Medicine, 341, 164–۱۷۲٫
  • Fluorescent in situ hybridization. (n.d.). Medicine Net. Retrieved from https://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=3486
  • Franks, M. E., Macpherson, G. R., & Figg, W. D. (2004). Thalidomide. Lancet, 363, 1802–۱۸۱۱٫
  • Germann, W. J., & Stanfield, C. L. (2005). Principles of human physiology (2nd ed.). San Francisco, CA: Benjamin Cummings.
  • Gratwohl, A., Hermans, J., Neiderwieser, D., Frassoni, F., Arcese, W., Gahrton, G., Bosi, A. (1993). Bone marrow transplantation for chronic myeloid leukemia: Long- term results. Chronic Leukemia Working Party of the European Group for Bone Marrow Transplantation. Bone Marrow Transplantation, 12, 509–۵۱۶٫
  • Green, R. C., Berg, S. B., Grody, W. W., Kalia, S. S., Korf, B. R., Martin, C. L., Biesecker, L. G. (2013). ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genetics in Medicine,15(7), 565-574.
  • Gurion, R., Gafter-Gvili, A., Vidal, L., Leader, A., Ram, R., Shacham-Abulafia, A., Raanani, P. (2013). Has the time for first-line treatment with second generation tyrosine kinase inhibitors in patients with chronic myelogenous leukemia already come? Systematic review and meta-analysis. Haematologica, 98, 95–۱۰۲٫
  • Hartl, D. L., & Jones, E. W. (2005). Genetics: Analysis of genes and genomes (6th ed.). Sudbury, MA: Jones and Bartlett Publishers.
  • Hartl, D. L., & Jones, E. W. (2006). Essential genetics: A genomic perspective (4th ed.). Sudbury, MA: Jones and Bartlett Publishers.
  • Hartl, D. L., & Ruvolo, M. (2019). Genetics: Analysis of genes and genomes (9th ed.). Burlington, MA: Jones & Bartlett Learning.
  • Huntington’s Disease Society of America (n.d.). http://www.hdsa.org /
  • Hsia, Y. E. (1979). The genetic counselor as information giver. In A. M. Capron, M. R. F. Lappe, T. M. Powledge, S. B. Twiss, & D. Bergsma (Eds.), Genetic counseling: Facts, values and norms (Vol. 15, No. 2, pp. 169-186). Birth Defects: Original Article Series. New York, NY: Alan R. Liss.
  • Hughes, M. D. (2006). Multiple sclerosis, Alzheimer’s disease, and dementia. Audi o-Digest Family Practice, 54(16).
  • Huntington’s disease. (n.d.). MayoClinic.org. Retrieved from http://www.mayodinic.com/healthlhuntingtons -disease/ DS00401
  • Ignatavicius, D. D., & Workman, M. L. (2010). Medical-surgical nursing: Patient- centered collaborative care (6th ed., pp. 62–۷۹). St. Louis, MO: Saunders Elsevier.
  • IQ Comparison Site. (n.d.). IQ basics. Retrieved from http://www.iqcomparisonsite.com/IQBasics.aspx
  • J. S. Lazo, & K. L. Parker (Eds.), Goodman & Gilman’s the pharmacological basis of therapeutics (11th ed., pp. 1315–۱۴۰۴). New York, NY: McGraw-Hill.
  • Jameson, J. L., & Kopp, P. (2012). Principles of human genetics. In A. S. Fauci, E. Braunwald, D. L. Kasper, S. L. Hauser, D. L. Longo, J. L. Jameson, & J. Loscalzo (Eds.), Harrison’s principles of internal medicine (18th ed., pp. 1122–۱۱۲۵). New York, NY: McGraw-Hill Medical.
  • Johnston, C. B., Covinsky, K. E., & Landefeld, C. S. (2005). Geriatric medicine. In L. M. Tierney, S. J. McPhee, & M. A. Papadakis (Eds.), Current medical diagnosis and treatment (44th ed., pp. 1238-1240). New York, NY: McGraw -Hill.
  • Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & White, R. L. (2016). Medical genetics (5th ed.). Philadelphia, PA: Elsevier.
  • Kantarjian, H. M., Cortes, J., Guilhot, F., Hochhaus, A., Baccarani, M., & Lokey, L. (2007). Diagnosis and management of chronic myeloid leukemia: A survey of American and European practice patterns. Cancer, 109, 1365–۱۳۷۵٫
  • Lazarin, G. A., Hague I. S., Nazareth, S., Iori, K., Patterson, A. S., Jacobson, J. L., Marshall, J. R., . . . Srinivasan, B. S. (2013). An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: Results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genetics in Medicine, 15(3), 178–۱۸۶٫
  • LeRoy, B. S., McCarthy Veach, P., & Bartels, D. M. (2010). Genetic counseling practice. Hoboken, NJ: Wiley.
  • McConnell, T. H. (2007). The nature of disease: Pathology for tire health professions (p. 639). Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins.
  • McGlave, P. (1990). Bone marrow transplants in chronic myelogenous leukemia: An overview of determinants of survival. Seminars in Hematology, 27, 23–۳۰٫
  • Meiser, B., Irle, J., Lobb, E., & Barlow-Stewart, K. (2008). Assessment of the content and process of genetic counseling: A critical review of empirical studies. Journal of Genetic Counseling, 17(5), 434-451.
  • Memantine. (n.d.). MedicineNet.com. Retrieved from http://www.medicinenet.co m/memantine/article.htm
  • National Cancer Institute. (2018). Chronic myelogenous leukemia treatment (PDQ®). Retrieved from http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/cml-treatment-pdq
  • National Down Syndrome Society. (n.d.). Retrieved from http://www.ndss.org/index.php
  • National Library of Medicine, National Institutes of Health, U.S. Department of Health and Human Services. (n.d.). Genetics home reference. Retrieved from http:// ghr.nlm.nih.gov/
  • National Newborn Screening & Global Resource Center. (n.d.). Retrieved from http://genes-r-us.uthscsa.edu/
  • National Office of Public Health Genomics, Centers for Disease Control and Prevention. (n.d.). Public health genomics. Retrieved from http://www.cdc.gov/genomics/update/current.htm
  • National Society of Genetic Counselors. (2016). NSGC position statement: Prenatal cell-free DNA screening. Retrieved from https://www.nsgc.org/p/bl/et/blogaid=805
  • Nussbuam, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2016). Thompson & Thompson genetics in medicine (8th ed.). Philadelphia, PA: Elsevier.
  • Pangalos, C., Hagnefelt, B., Lilakos, K., & Konialis, C. (2016). First applications of a targeted exome sequencing approach in fetuses with ultrasound abnormalities reveals an important fraction of cases with associated gene defects. Peer/. doi:10.7717/peerj.1955.
  • Pyeritz, R. E. (2003). Medical genetics. In L. J. Tierney, Jr., S. J McPhee, & M. A. Papadakis (Eds.), Current medical diagnosis and treatment (42nd ed., pp. 1643–۱۶۶۶). New York, NY: McGraw-Hill.
  • Resnik, R., Creasy, R., Iams, J., Lockwood, C., Moore, T., & Green, M. (2013). Creasy & Resnik’s maternal-fetal medicine principles and practice (7th ed.). Philadelphia, PA: Saunders Elsevier.
  • Richards, S., Aziz, N., & Bale, S. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine, 17(5), 405-424.
  • Roche, M. I.,& Berg J. S. (2015). Incidental findings with genomic testing: Implications for genetic counseling practice. Current Genetic Medicine Reports, 3, 166-176.
  • Rubella syndrome: disease and conditions. (2010). AllRefer.com. Retrieved from http://health.allrefer.com/health/congenital-rubella-rubella-syndrome.html
  • Rubella. (n.d.). MedlinePlus. Retrieved from http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/rubella.html
  • Rubin, E. (2001). Essential pathology (3rd ed.). Baltimore, MD: Lippincott Williams & Wilkins.
  • Runge, M. S., Patterson, C., & McKusick, V. A. (2006). Principles of molecular medicine (2nd ed., p. 46). Totowa, NJ: Human Press.
  • Sadler, T. W. (2015). Longman’s medical embryology (13th ed.). Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health.
  • Saglio, G., Kim, D. W., Issaragrisil, S., le Coutre, P., Etienne, G., Lobo, C., Kantarjian, H. M. (2010). Nilotinib versus imatinib for newly diagnosed chronic myeloid leukemia. New England Journal of Medicine, 362, 2251–۲۲۵۹٫
  • Savage, D. G., Szydlo, R. M., & Goldman, J. M. (1997). Clinical features at diagnosis in 430 patients with chronic myeloid leukaemia seen at a referral centre over a 16-year period. British Journal of Haematology, 96, 111–۱۱۶٫
  • Schaffer, L. G., Dabell, M. P., Fisher A. L., Coppinger,]., Bandholz, A. M., Ellison,]. W, Rosenfeld, J. A. (2012). Experience with microarray-based comparative genomic hybridization for prenatal diagnosis in over 5,000 pregnancies. Prenatal Diagnosis, 32(10), 976-985.
  • Seigel, R. L., Miller, K. D., & Jemal, A. (2017). Cancer statistics. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 67, 7–۳۰٫
  • Skirton, H., Cordier, C., In gvoldstad, C., Taris, N., & Benjamin, C. (2015). The role of the genetic counsellor: A systematic review of research evidence. European Journal of Human Genetics, 23(4), 452-458.
  • Smithells, R. W., & Newman, C. G. (1992). Recognition of thalidomide defects. Journal of Medical Genetics, 29, 716–۷۲۳٫
  • Swerdlow, S. H., Campo, E., Harris, N. L., Jaffe, E. S., Pileri, S. A., Stein, H., Vardiman, J. W. (2008). World Health Organization classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. Lyon, France: IARC Press.
  • Tanner, A. K., Valencia, C. A., Rhodenizer, D., Espirages, M., Da Silva, C., Borsuk, L., Caldwell, S., Hegde, M. (2014). Development and performance of a comprehensive targeted sequencing assay for pan-ethnic screening of carrier status. Journal of Molecular Diagnostics, 16(3), 350–۳۶۰٫
  • Thalidomide Victims Association of Canada. (2010). The Canadian tragedy: The tragedy of thalidomide in Canada. Retrieved from https://thalidomide.ca/en/the-canadian-tragedy/
  • The American Heritage Dictionary of the English Language (4th ed). (2006). Boston, MA: Houghton Mifflin.
  • U.S. Department of Energy Office of Science. (n.d.). Genomics and its impact on science and society. [PDF file]. Retrieved from https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer2001/primer11.pdf
  • U.S. National Institutes of Health, National Institute on Aging, Alzheimer ‘s Disease Education and Resource Center. (n.d.). Alzheimer disease and related dementias. Retrieved from http://www.nia. nih.gov/alzheimers
  • Uhlmann, W. R., Schuette, J. L., & Yashar, B. (2009). A guide to genetic counseling. Hoboken, NJ: Wiley.
  • Wang, J. C., Sahoo, T., Schonberg, S., Kopita, K. A., Ross, L., Patek, K., & Strom, C. M. (2015). Discordant noninvasive prenatal testing and cytogenetic results: A study of 109 consecutive cases. Genetics in Medicine, 17, 234–۲۳۶٫
  • Wapner, R. J., Martin, C. L., Levy, B., Ballif, B. C., Eng, C. M., Zachary, J. M., Savage, M., Scholl, T. (2012). Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. New England Journal of Medicine, 367, 2175–۲۱۸۴٫
  • Yao, R., & Goetzinger, K. R. (2016). Genetic carrier screening in the twenty-first century. Clinics in Laboratory Medicine, 36(2), 277–۲۸۸٫
ارسال دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

توسط
تومان